Um olhar sobre a prevalência da síndrome de Di George: rastreio e seguimento

Resumen

A Síndrome de Di George, também conhecida como deleção 22q11.2, é uma desordem genética que se manifesta através de uma variedade de sintomas clínicos. Esta síndrome é causada por uma pequena deleção do cromossomo 22 e é associada a defeitos cardíacos congênitos, problemas imunológicos, atrasos no desenvolvimento e outras complicações. A prevalência desta síndrome tem sido objeto de estudo, dada a sua heterogeneidade clínica e a necessidade de um rastreio eficaz e seguimento adequado dos pacientes. O principal objetivo deste estudo foi investigar a prevalência atual da Síndrome de Di George em uma população específica, bem como avaliar a eficácia das estratégias de rastreio e o seguimento dos pacientes diagnosticados. Além disso, buscou-se identificar possíveis fatores de risco associados e propor recomendações para melhorar o diagnóstico e tratamento. Foi realizada uma revisão sistemática da literatura, abrangendo estudos publicados nos últimos dez anos. Os critérios de inclusão foram estudos que apresentaram dados sobre a prevalência da síndrome, métodos de rastreio e seguimento dos pacientes. Foram excluídos estudos que não apresentavam dados quantitativos ou que não estavam relacionados diretamente ao tema. Além disso, foi realizada uma coleta de dados primários em hospitais e clínicas especializadas, através de questionários e entrevistas com profissionais de saúde e pacientes. As estratégias de rastreio mostraram-se eficazes em identificar a maioria dos casos, no entanto, o seguimento dos pacientes ainda apresenta desafios, principalmente no que diz respeito à adesão ao tratamento e acompanhamento regular. Fatores de risco associados incluem histórico familiar da síndrome e presença de outros defeitos genéticos. As recomendações propostas focam na melhoria da educação dos profissionais de saúde sobre a síndrome, bem como no fortalecimento das redes de apoio aos pacientes e suas famílias.