Conhecimentos em Genética Médica para atuação de egresso de medicina na Atenção Primária à Saúde

Resumen

A Genética Médica (GM) cumpre papel importante nas políticas públicas de prevenção, controle e tratamento de doenças. O estabelecimento de currículo mínimo de GM pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) foi um marco para a formação médica. O presente estudo teve como objetivo elencar os principais conhecimentos, habilidades e atitudes em GM que o egresso de medicina deve possuir para o correto manejo dos pacientes na Atenção Primária à Saúde. Foram utilizados 14 estudos sobre o ensino de GM em cursos de medicina, publicados em português, inglês e espanhol entre 2010 e 2020, sendo excluídos estudos desenvolvidos no âmbito de residência médica e com outros profissionais. O perfil de competências mínimas em GM contempla: a identificação das condições genéticas mais frequentes; a comunicação adequada destas condições para as famílias, auxiliando a tomada de decisões; o correto manejo clínico de acordo com diretrizes vigentes; e saber quando encaminhar o paciente e a família para o médico geneticista e para suporte psicológico e social. A anamnese, o exame físico, com especial atenção para a antropometria e dismorfologia, e coleta do histórico familiar com construção de heredograma com pelo menos três gerações são habilidades básicas requeridas do egresso. Sugere-se que escolas médicas possam inserir e/ou adaptar o perfil proposto pela SBGM para melhoria da formação médica. O conhecimento mínimo de GM, dos novos métodos de rastreio e protocolos de referenciamento pelo egresso promove melhor fluxo dos pacientes pelo Sistema Único de Saúde, mitigando o sofrimento de pacientes e familiares.